Familiäres Mittelmeerfieber

Das erstmals 1945 beschriebene familiäre mediterrane Fieber (FMF) ist das häufigste und bekannteste vererbte autoinflammatorische Syndrom mit nur einem Gen. Es tritt häufig bei Juden, Armeniern, Arabern und Türken aus den Ethnien des Mittelmeerraums auf. Obwohl sie bei anderen Ethnien seltener vorkommt, hat sie sich im Zuge internationaler Migrationen und Bevölkerungsverschiebungen weltweit verbreitet. Sie ist gekennzeichnet durch wiederkehrende Fieberschübe und entzündliche Serositis (entzündliche Reaktion von Membranen wie der Gelenkmembran, der Bauchfellmembran und der Pleura), Arthritis und Ausschlag ohne bekannte Fieberursache. Die Krankheit wird durch autosomal-rezessive Mutationen im MEFV-Gen (MEditerranean FeVer) verursacht. Es gibt jedoch keine vollständige Korrelation zwischen der Klinik der Krankheit und den Genmutationen. Während der klinische Befund bei homozygoter Mutation leicht sein kann, kann er bei heterozygoter Mutation schwerwiegend sein. Die am meisten gefürchtete Komplikation ist die Entwicklung eines nephrotischen Syndroms und dann eines chronischen Nierenversagens als Folge der Ausfällung von Amyloidprotein in der Niere.

Klinische Anzeichen und Symptome der FMF entwickeln sich bei 20 % der Patienten im Alter von 2 Jahren, bei 50 % im Alter von 10 Jahren und bei 90 % im Alter von 20 Jahren. Ein typischer FMF-Schub dauert 12 bis 72 Stunden und erreicht seinen Höhepunkt kurz nach Beginn des Fiebers. Bauchschmerzen, die an eine Blinddarmentzündung erinnern, werden bei mehr als 90 % der Patienten von Fieber begleitet. Eine Gelenkentzündung (Arthritis) tritt in 50-75 % der Fälle auf, eine Pleuritis in 30-45 %, ein roter Ausschlag in 7-40 % und eine Herzbeutelentzündung in weniger als 1 % der Fälle. Bei allen Kindern mit wiederkehrendem Fieber, insbesondere bei den oben genannten ethnischen Gruppen, sollte die FMF-Krankheit im Auge behalten werden, da Fieber die einzige Manifestation eines Anfalls sein kann, vor allem bei kleinen Kindern. Das wichtigste Medikament zur Behandlung von FMF ist Colchicin. Da es Schübe verhindert, beugt es auch der Entwicklung einer Amyloidose vor. Es handelt sich um ein Medikament, das nach der Diagnose lebenslang eingenommen werden sollte. Regelmäßige ärztliche Kontrolluntersuchungen sind erforderlich, um medikamentenbedingte Wirkungen und Nebenwirkungen zu beurteilen. Wenn die Anfälle trotz regelmäßiger Einnahme nicht abklingen, können zusätzlich zu Colchicin auch andere Medikamente gegeben werden. Wenn Ihr Kind immer wieder Fieber, Bauch- und Gelenkschmerzen entwickelt, sollten Sie einen Kinderrheumatologen aufsuchen. Wir sind in Ihrer Nähe, wie ein Telefon. Bleiben Sie einfach gesund.